Síndrome de Usher: a doença genética que causa a perda de audição

A síndrome de Usher é composta por um conjunto de doenças genéticas, que se caracterizam principalmente pela presença de deficiência auditiva neurossensorial. Ela também pode ser chamada de síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia.

Seus primeiros relatos foram realizados por Von Graefe, no ano de 1858 e Liebreich em 1861, mas foi em 1914, quando o oftalmologista britânico C. H. Usher descreveu a sua natureza hereditária, que ela se tornou conhecida até os dias de hoje.

O que é a Síndrome de Usher?

Como foi citado acima, a síndrome de Usher é uma doença hereditária, que se caracteriza pela perda da audição e também pelo prejuízo progressivo na visão do paciente.

Esta segunda ocorre por causa de uma retinose pigmentar (RP), que costuma surgir entre a adolescência e a idade adulta da pessoa, podendo prejudicar também o seu senso de equilíbrio.

Tipos conhecidos da Síndrome de Usher

Existem três principais tipos da síndrome de Usher, que vamos te explicar a seguir:

– Tipo 1 (USH1C): os pacientes que possuem o tipo 1, já nascem com uma grande perda na sua audição, além de ter problemas consideráveis no senso de equilíbrio, contando também com os primeiros sinais de cegueira noturna e perda da visão periférica no começo da adolescência;

– Tipo 2 (USH2): para estes pacientes, os recém-nascidos já iniciam a sua vida com uma deficiência auditiva de moderada a severa e se mantendo estável, com uma retinose pigmentar progredindo de forma mais lenta do que no tipo 1;

– Tipo 3 (USH3): este é o tipo mais raro da doença, sendo documentado apenas no ano de 1995, com as crianças nascendo com a audição boa, ou apenas levemente prejudicada, sendo que a perda dela e da visão começam a se dar na época de sua puberdade.

Em todos os casos citados acima, a audição se perde devido a uma mutação genética, que acaba afetando diretamente as células da cóclea (órgão do ouvido interno, também responsável pelo equilíbrio).

Este mesmo problema ocorre nas fotorreceptoras da retina, que causam a perda da visão ao longo do tempo.

Como ela é herdada?

Para que uma criança manifeste os sintomas da síndrome de Usher, é preciso que ela herde duas cópias de um gene mutante, um de cada pai. Vale ressaltar que pessoas com apenas um destes raramente mostram qualquer tipo de sintoma durante a vida.

Como fazer o seu diagnóstico?

Para saber se a criança possui a síndrome de Usher, é preciso que o médico responsável faça os exames clínicos e seus respectivos testes, sendo o “teste da orelhinha” o mais conhecido deles, também o responsável por detectar a surdez precoce.

Se for contatado que a criança tem alguma deficiência auditiva, dependendo da sua gravidade, apenas a realização de alguns testes genéticos poderá dar mais respostas. Se for constatada a indicação dos genes mutantes, podem ser solicitados exames de equilíbrio e também de visão.

Por cada tipo se manifestar de uma forma e em fases diferentes da vida de cada paciente, é possível que esse diagnóstico seja dificultado, acontecendo por vezes de forma tardia.

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